年底了，生物医疗界的各项盘点都是干货满满啊，小编当然也不肯屈居人后啦。来来来，搬个沙发来，小编和你分享国内肿瘤专家共识及诊疗指南中与基因检测相关的干货。不看不知道，一看吓一跳啊。不急，上菜啦。

l  肺癌篇

该指南明确指出

①EGFR/ALK 基因突变检测的目标人群：推荐病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分、具有腺癌分化或不能分型的NSCLC患者进行EGFR基因突变检测，不吸烟或活检标本诊断的鳞癌患者也应进行检测。

②外周血或体腔积液的无细胞上清等体液标本也作为临床上无法获得组织或细胞标本时的补充。

共识中观点

①对于晚期NSCLC、腺癌或含腺癌成分的其他类型肺癌，应在诊断的同时常规进行EGFR基因突变和ALK融合基因检测。

②EGFR基因敏感突变并且不存在耐药基因的晚期NSCLC患者推荐EGFR-TKIs一线治疗，ALK融合基因阳性患者推荐克唑替尼一线治疗。

③EGFR-TKI治疗失败的患者在条件允许的情况下应再取肿瘤组织活检，明确病变组织类型，如果为NSCLC，建议进行T790M突变、MET基因扩增、HER2基因扩增、PIK3CA突变、BRAF基因V600E突变、ERK扩增等检测。

④与肿瘤组织相比，循环肿瘤DNA（ctDNA）中EGFR基因突变检测具有高度特异性（IPASS、IFUM和IGNITE研究[5-7]中的特异性分别为100%、99.8%和97.2%）。

指南中指出：

①所有含腺癌成分的NSCLC，应常规进行EGFR敏感突变/ ALK融合分子检测，ALK的检测应与EGFR突变检测平行进行。尤其在标本量有限的情况下，可采用同时检测多个驱动基因的技术如PCR技术或NGS技术。

②EGFR敏感突变/ ALK融合的检测应在患者诊断为晚期NSCLC时立即进行，早期患者演变为4期时也应进行EGFR敏感突变/ ALK融合。

③难以获取肿瘤组织样本时，多项回顾性大样本研究显示ctDNA的 EGFR基因突变检测相较肿瘤组织检测，具有高度特异性(97.2%-100%)及对EGFR-TKIs疗效预测的准确性，但敏感度各家报道不一(50.0%-81.8%)。

④对于ALK检测，仍该尽最大可能获取组织或细胞学样本进行检测。

⑤ROS1阳性NSCLC与EGFR突变、ALK阳性NSCLC一样，是NSCLC的另一种特定分子亚型，已有多个研究表明晚期ROS1阳性NSCLC克唑替尼治疗有效。

该指南建议

①所有经病理诊断证实为胃癌的病例均有必要进行HER2检测；

②对于新辅助治疗后的病灶以及复发或转移病灶，如能获得足够标本，建议重新进行HER2检测。

③胃镜活检标本和手术标本均适用于HER2检测。

①RAS检测：推荐对所有结直肠癌肝转移的患者进行KRAS第2、3、4外显子以及NRAS第2、3、4外显子的检测。

②BRAF检测：建议在KRAS基因第2外显子野生型的结直肠癌肝转移患者中进行检测，作为预后的评估指标。

③UGT1A1检测：UGT1A1是伊立替康的药物代谢酶，其基因的多样性会显著影响该酶的活性。非野生型的UGT1A1患者接受伊立替康化疗，可能会增加Ⅲ度以上骨髓抑制以及腹泻的风险。

④错配修复基因(MMR)检测：建议初治年龄<70岁或I>70岁但满足Bethesda标准的结直肠癌患者进行检测，以便更精准地制订治疗策略。

指南指出

①晚期乳腺癌确诊转移后建议进行至少一次乳腺癌生物学指标的再评估(如HR、HER2和Ki67)。

②晚期乳腺癌治疗过程中肿瘤标志物持续上升可能是肿瘤进展的早期表现，应同时结合影像学检查来明确判断，以决定是否需要更改治疗方案；肿瘤标志物的单纯升高不能作为更改治疗方案的依据。建议动态观察，1—2个月后再次复查。

③针对不可手术的局部晚期乳腺癌开始治疗前，应行穿刺活检，获得组织学及生物标志物表达情况(ER、PR、HER2和Ki67)，以协助制定治疗方案。