昨日，武汉同济医院对外宣布：该院成功完成世界首例基因治疗罕见青少年双盲症。“看到了，0.8耶！”昨日，13岁的小白（化名）姑娘难抑兴奋之情，喜滋滋地对一旁的大伯说道。这是她第10次来同济医院复查视力。要知道，四年前，这个来自新洲区的小姑娘突然失明，治疗几乎走入绝境。正是神奇的基因治疗，让她重见光明，再次燃起生活的希望。

9岁女孩突遭失明幸亏遇良医

2012年，正在读四年级的小白感觉自己视力越来越差，看书、看电视越凑越近，学习成绩直线下降。大伯出差回家看见孩子几乎趴在屏幕上看电视，以为孩子近视了，带她去当地医院一检查，却被告知不是近视。

全家人这才着急了，赶紧带着孩子到武汉各眼病专科求医，可疗效甚微。后来辗转找到武汉同济医院的眼科主任医师李斌教授，终于确诊孩子患的是青少年双盲症LHON。从小白发病到双眼视力仅存0.06、0.08，只有不到三个月的时间。

遗憾的是，这种眼疾当时并无任何确定有效的治疗方式。正巧李斌教授正在开展基因治疗青少年罕见双盲病LHON项目研究。小白一家听闻项目内容，毅然决定参加这种实验性质的治疗。

2012年11月5日，小白接受了一项很小的眼科手术：医生用1ml注射器向小白眼部玻璃体腔内打了一针治疗药物。

2013年1月30日，第二次视力复查，小白右眼0.12，左眼0.25，比治疗前有所提高，这让小白一家人看到了希望。

在随后的48个月恢复期里，每间隔几个月，小白就到医院复查一次。而每次复查，她都能看到更多更远的东西。直到今年11月18日，她的双眼视力已经达到0.8，从最初的视力表看不到第一行，到现在可看到倒数第四行，视力有了非常明显的改善。

李斌教授称：“这意味着基因治疗明显有效，小白视力已经达到正常水平，也标志着世界首例基因治疗青少年罕见双盲病成功。”

如今，那个活泼开朗的小白又回来了，她正在上初一，还爱上了玩手机，以至于有点近视。

复查时，李医生千叮咛万嘱咐：“一定要好好保护失而复得的视力啊！”

人工DNA 修复视神经奇迹出现

看起来这个治疗并不复杂，但实际上，为了小白的这一刻，李斌教授带领的团队，从2008年起就开始了攻关。

据介绍，青少年双盲病LHON，是一种遗传性视神经病变，患者出生视力正常，大多会在14岁到21岁突然视力急速下降，属母系遗传疾病，一半为家族遗传，还有一半是基因突变发病。

1871年，德国眼科医生Leber首先报告此病。此后，才明确此病是一种线粒体DNA突变所致，全球发病率为1/25000，而亚洲人高发，我国约有15万患者。

几年来，李斌团队无数次在兔子等动物身上进行药物试验。最终，他们研制成了可以用来弥补突变基因功能的人工DNA，将其装载进一种对人体无害的病毒中去，通过注射的方式，让这个病毒像“精确制导导弹”一样，把DNA送进病变的细胞，然后DNA就可以不断复制并合成所需要的蛋白，替代生病的基因来完成任务，让患者的视觉神经获得正常的营养并开始缓慢修复功能。“这种人工DNA并不会改变患者原有的突变基因，只是代替其完成应尽的职责，所以既不会带来新的基因突变问题，也不会改变这种病继续遗传的可能。”李斌称。

2012年，李斌团队获得了青少年罕见双盲病LHON治疗的中国国家专利证书。今年8月，该研究的相关结果，已作为封面论文发表在世界顶级医学期刊《柳叶刀》杂志上。

药物断产数百患者焦急等待中

记者了解到，在李斌教授着手研究罕见双盲病LHON基因治疗两年之后，美国和法国的眼科专家也开始进行临床试验，而研究结果相近。

李教授介绍，2012年，该院确定了青少年罕见双盲病LHON患者的入选和排除标准，招募了数十名患者，完成了9例LHON患者的基因治疗。经临床观察，有6例患者视力显著提高，安全性和有效性得到初步验证。其中，小白是恢复效果最好的。

为什么有3位患者无效？这种基因治疗的有效期能有多久？将来是否需要二次注射？这些问题，正是李教授下一步的研究目标。

目前，国内有数百位患者要求参加临床试验，还有来自美国、印尼、意大利、乌克兰等十多个国家的病人通过电话或邮件，要求来汉接受治疗。而让李教授为难的是，由于原来申请的国家自然科学基金已经用完，所用药物已断产了，无法满足患者的要求。“前期临床测试是免费的，10次注射药物就要耗费100万元科研基金，非常昂贵。”李教授称。“想到那些正在变盲或者已盲的患者的焦急失望心情，我心里也非常难受。我正在积极寻找国家或者社会企业的援助，继续深入研究，以提高药物的治疗效果，争取早日让这种技术和药物进入临床，让更多的患者能享有光明。”李斌这样告诉记者。

（来源：转化医学网360zhyx.com）