病例1：这是多发性硬化吗？

        33岁女性，表现为视力模糊、肌肉疼痛、过度疲劳，在出现头痛时，左手会变得麻木。由于患者身边的朋友有类似的症状，她确信自己患上了多发性硬化(MS)。患者接受了MRI扫描，影像报告中对几个T2WI上小病灶的鉴别诊断包括“脱髓鞘疾病”，这一结果证实了患者所担心的情况。

        这个诊断哪里错了?

不是所有的T2病灶都是MS

        MS的误诊十分常见。近期一项研究显示，在被误诊为MS的患者中，最常见的疾病是偏头痛伴或不伴其他诊断(22%)，其次是纤维肌痛(15%)，非特异性或非定位性神经系统症状伴MRI异常(12%)，转换性障碍或心因性障碍(11%)，视神经脊髓炎谱系疾病(6%)。MS的误诊会导致患者接受不必要的疾病修饰治疗(70%)，即使是在MS的研究中也会出现这种情况(4%)。

        MS的诊断是一种基于病史、症状、体格检查和特定放射学标准的临床诊断，正确的诊断有一定困难。一项研究显示，即使是专精于MS的专家，仍然有24%的误诊比例。

        对于非特异性或非定位性神经系统症状的患者，过度依赖MRI检查，是导致误诊的主要因素之一。糖尿病、高胆固醇、高血压、偏头痛、吸烟以及脱髓鞘疾病，都可能导致MRI上的T2高信号。

病例2：脑电图检查有必要吗？

        48岁女性，在参加一场十分拥挤的音乐节时，突然晕倒在地。患者当时觉得头部刺痛、心悸，身体颤抖，随即失去意识。患者在急诊室接受检查时未发现显著异常，随后被转诊至心血管科和神经科，其中心血管科的检查未见异常。患者告知神经科医师，在过去的几年内，她也出现过身体抽搐、头转向左侧的突然发作。行脑电图检查，显示广泛分布在颞区的小尖峰。患者被诊断为癫痫部分性发作。

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癫痫与非痫性发作

        癫痫的误诊同样是很常见的。在一项针对癫痫中心的患者的回顾性分析中，近25%的患者是被误诊的。其中，最容易被误诊为癫痫的是晕厥和非痫性发作。其他原因，诸如偏头痛、睡眠障碍和阵发性运动障碍，同样容易被误诊为癫痫。本例患者存在良性晕厥事件发作，这是被误诊为癫痫的最常见病因。而通过神经系统检查便可发现，她的“部分性发作”是运动性抽搐。

        癫痫误诊的主要原因是病史采集不完整，以及脑电图的过度解读。多种正常变异以及电极伪像可能被误认为癫痫放电。在一项回顾性研究观察了最初被误诊为癫痫的非痫性发作患者，一些正常的脑电图变异，如门棘波、睡前的脑电波同步性过强、过度通气引起脑电图上出现暂时的α波等，可能被误诊为癫痫。由于脑电图的诊断过度并不少见，脑电图应交给专业医师判断。

病例3：这是脑卒中吗？

        65岁女性，有高血压、肥胖和吸烟史，由于可疑脑卒中而来到急诊科就诊。前一晚，患者发现自己的眼睛在不自主流泪，到了第二天早上，发现自己面部出现了不对称。患者女儿表示，患者说话听起来有些口齿不清。急诊科认为患者可疑脑卒中，转诊至神经科。

        查体发现，患者意识清晰，能够配合查体，右侧面部下垂，右眼有眼泪流出，眼睑无法完全闭合，在试图闭眼时，患者的眼球会向上转。除此之外，患者的神经系统检查未见明显异常。医生当时判断患者并非卒中，并给予泼尼松、伐昔洛韦、润滑滴眼液和眼部贴片治疗。

特发性面神经麻痹

        将特发性面神经麻痹(贝尔麻痹)与卒中相混淆，这种情况并不令人惊讶。各国提出的FAST原则(Face、Arms、Speech、Time)中，面部下垂和言语不清都是将患者尽快送往医院的重要原因。而特发性面神经麻痹的特点是单侧面部下垂，如果较为严重，也可能导致言语困难。

        然而，面神经麻痹导致的面部无力是由于较低的运动神经元出现功能障碍，而卒中导致的面部无力通常源于上运动神经元损伤，在极少数情况下，脑干卒中也可能导致运动神经元受累。鉴别的要点是前额肌是否存在麻痹，如果前额肌未受累，则反映了上运动神经元病变。此外，导致面部无力的大多数卒中具有其他症状和体征，例如同侧的手臂麻木无力等。

        由于rt-PA溶栓治疗卒中的成功与否具有很强的时间依赖性，因而对临床医生施加了一定压力，以求快速诊断，这也使得医生容易误诊。在这种情况下，彻底的神经系统检查也很重要，对本例患者决定不做任何影像学检查的选择是正确的。

病例4：老年健忘，是痴呆还是抑郁？

        77岁的离异妇女，几个月前由于肺炎和新发房颤住院治疗。出院之后，患者开始出现不能守约、物品放置位置错误，做不了填字游戏，有时会忘记自己接下来想说的话。患者有时晚上会有睡眠问题，甚至有些时候整晚睡不着。她还曾经在电脑上看电子邮件的时候睡着了，而此前从来没出现过这种情况。

        初级保健医生将其诊断为早期痴呆，并建议进行神经病学检查。而在她详细描述自己的症状和病史之后，她补充称，由于许多朋友已经去世或者患病在床，自己很难独自生活下去，说着说着便突然流泪了。

        患者的神经系统检查未见明显异常，包括MRI检查。患者的健康问卷中，抑郁症9项筛查和广义焦虑障碍7项筛查结果得分均较高，而正式的神经心理测试没有显示任何认知缺陷。

晚年出现的抑郁

        与认知损害相关的老年抑郁症通常被称为“假性痴呆”，可能难以与神经变性疾病导致的早期痴呆相鉴别。社会隔离和慢性身体疾病是抑郁症的危险因素，老年抑郁症同时也是痴呆的危险因素。

        一些神经变性疾病，例如阿尔茨海默病，同样会增加抑郁症状的风险。超过10%的阿尔茨海默病患者会发生抑郁，路易体痴呆和血管性痴呆的患者则更常见。因为老年抑郁症和痴呆都比较常见，患者可能同时具有两种综合征。区分主要抑郁症和继发于痴呆的抑郁是具有挑战性的，但是可以通过临床特征、神经学检查、神经影像学和神经心理学测试来判断。

病例5：梳理头痛的病因

        35岁男性，有10年头痛病史，在过去几个月里头痛发作较前更加频繁、严重。 患者自称自己头痛发作时，有时会伴有眼泪或流鼻涕。全科医生接诊时，患者的神经系统检查未见显著异常，但MRI可见明显的左侧额窦炎，因此给予其抗生素和减轻鼻腔充血的药物，并转诊至耳鼻喉科服务。然而，耳鼻喉科医生在得知患者的头痛是偏侧发作，并且伴有、畏光、畏声、恶心和呕吐后，便将患者转诊至神经科。

多样的偏头痛

        在偏头痛患者中，最常见的误诊是鼻窦炎。偏头痛的症状可能导致流泪或流涕，从而与鼻窦炎混淆。与一般流行的概念相反，头痛很少由鼻窦炎引起。CT和MRI上检出鼻窦炎很常见，并且并非所有都需要特殊处理。相应的，化脓性鼻腔出血则提示鼻窦炎。对鼻窦炎进行不合理的治疗可能延迟偏头痛的诊断，并导致药物过度使用性头痛的发展。

        想要将偏头痛与其他头痛类型(包括鼻窦炎)区分开来，需要仔细询问病史，并进行恰当分类。然而，在头痛出现恶化或头痛模式出现了改变的情况下，仍有必要进行影像学检查。