急性髓性白血病（AML）是髓系原始细胞克隆性增生疾病，随着医学科学的迅速发展，其诊断和治疗有了长足的进步。近年世界卫生组织（WHO）组织了100多位国际著名血液病理学家、临床及相关专家，基于寻证医学、临床和病理学研究的的新成果，制定了新的造血系髓性疾病的分型。综合细胞形态学、免疫标记、细胞基因学及临床特征，2016年WHO的将AML分为4类：AML伴重现性遗传学异常、AML伴骨髓增生异常相关改变、治疗相关髓系肿瘤和AML非特定类型（AML，NOS）。（文献原文）

图1  AML类型诊断的基本路径

根据2016年国家癌症综合网（NCCN）指南，AML患者的初始实验室检查包括：

1.  全血细胞计数和微分

2.  凝血功能，包括PT、APTT、纤维蛋白原

3.  化学物质，包括电解质、尿酸、肝功能和肾功能检查

4.  HLA分型，所有进行造血干细胞移植的患者可以考虑。

骨髓检测包括：a）  形态学评价；b）免疫表型和/或细胞化学分析；c）染色体核型+ /--荧光原位杂交（FISH）研究细胞遗传学；d）分子遗传学分析。

表1  2016年WHO AML分型

表2  遗传学异常对AML预后的影响

对比2008年WHO分类，2016年WHO分类有以下改变：

1.  AML伴重现性遗传学异常 

[APL 伴 t（15；17）（q22；12q）；PML-RARA] 重命名为 [APL 伴 PML-RARA]；

基因名称的更新：[MLL] 改为 [KMT2A]；

[AML 伴 inv（3）（q21.3q26.2）或t（3；3）（q21.3；q26.2）；RPNI-EVI1] 重新命名为 [AML伴inv（3）（q21.3q26.2）或t（3；3）（q21.3；q26.2）；GATA2，MECOM]；

[AML伴CEBPA突变] 更名为 [ML伴CEBPA双等位基因突变]；

2个新命名的亚型：AML伴BCR-ABL1（暂命名）和AML伴RUNX1突变（暂命名）。前者用于区分对酪氨酸激酶抑制剂治疗敏感的罕见初发AML（denovo AML），后者代表一种生物学上的特殊亚型，提示可能存在较差的预后。

2.  非特殊类型的AML，除急性红白血病外其他分型不变

2008年WHO分型中，根据有无原始粒细胞显著增多，急性红白血病分为红白血病（骨髓中幼稚红细胞≥50%，原始粒细胞≥20%）和纯红白血病（骨髓中幼稚红细胞比例＞80%，且原始粒细胞＜20%）。

2016年WHO分型中，原始粒细胞数被计入总髓细胞百分数，绝大多数总原始粒细胞＜20%的AML诊断为骨髓增生异常综合征（MDS）亚型；骨髓中幼稚红细胞 ≥ 50%，原始粒细胞≥ 20% 且符合AML伴MDS相关改变的标准，诊断为 AML 伴骨髓增生异常相关改变；原始粒细胞≥ 20%，但不符合AML伴骨髓增生异常相关改变或AML伴重现性遗传学异常的诊断标准，诊断为AML非特殊类型的其他亚型。

AML非特殊类型中的急性红白血病仅保留了纯红白血病（骨髓中幼稚红细胞比例>80%，原始粒细胞<20%）。

3.  取缔了母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤。

医脉通编译自：Diagnostic Work-up of Acute Myeloid Leukemia.American Journal of Hematology.2017